De cele mai multe ori sarcina este ceva dorit si planificat dinainte. Inca dinainte de a concepe, va ganditi la o multime de lucruri in ceea ce priveste sarcina, bebelusul, dezvoltarea intrauterina, dar si cum va arata copilul dvs. Va semana cu mama sau cu tata? Va avea ochii albastri sau caprui? Va fi fetita sau baiat? Va fi serios sau amuzant? Ce veti simti cand va veti tine copilul in brate?

Pe langa momentele de bucurie si entuziasm, veti avea probabil si momente de indoiala, de teama, de anxietate. Daca ceva nu o sa mearga bine in timpul sarcinii? Copilul va fi sanatos? Daca se va naste prematur? Acestea sunt sentimente normale, pe care le incearca orice femeie insarcinata. Este bine de stiut ca cca 95% din sarcini se deruleaza normal, fara complicatii, avand ca rezultat final un bebelus sanatos.

Totusi, in unele cazuri, doriti sa stiti mai multe informatii specifice despre starea de sanatate a bebelusului inca dinainte de a se naste. Poate ca cresterea dvs in greutate sau dimensiunea uterului indica faptul ca aveti mai mult de un copil, poate gemeni, tripleti. Poate din cauza varstei mamei sau a istoricului din familie, prezentati un risc crescut de a fi insarcinata cu un bebelus cu probleme cromozomiale sau cu alte probleme genetice.

Indiferent de motiv, unele teste va pot ajuta sa determinati starea de sanatate a bebelusului dvs inca din pantece. Acestea sunt asa numitele teste prenatale.

In principiu, sunt disponibile 2 tipuri de teste prenatale:

• Screening: Acestea sunt sigure, nu foarte scumpe si sunt oferite unui grup mare de femei. Ele incearca sa identifice femeile care sunt mai probabil sa prezinte anumite riscuri.
• Diagnostic: Aceste teste sunt facute de obicei numai daca testele de screening au indicat o posibila problema sau cand bebelusul prezinta un risc crescut. Ele pot oferi medicului suficienta informatie pentru a pune un diagnostic sau a confirma un diagnostic, inca de cand bebelusul se afla in uter. Totusi, aceste teste sunt mai invazive, mai scumpe si ceva mai riscante decat testele de screening.

Inainte de a va decide sa efectuati testari prenatale, trebuie sa va ganditi la beneficiile pe care acestea vi le-ar aduce. Majoritatea femeilor aleg sa faca numai testari cu ultrasunete si analize de sange. Majoritatea femeilor nu aleg sa faca teste mai amanuntite deoarece nu prezinta riscuri de complicatii.

Inainte de a va programa pentru un test prenatal, este recomandat sa incercati sa va raspundeti la o serie de intrebari:

Majoritatea rezultatelor de la testele prenatale sunt normale, ceea ce v-ar putea ajuta sa va diminueze starea de stres si de anxietate. Daca insa un test indica faptul ca bebelusul ar putea avea defecte din nastere sau alte probleme de sanatate, cum veti face fata acestor vesti? Ati putea fi pusa in situatia de a trebui sa luati o decizie pe care nu v-ati gandit niciodata ca va trebui sa o luati, cum ar fi daca sa intrerupeti sau nu sarcina.

Pe de alta parte, cunoscand o problema din timp, dispuneti de timp in plus pentru a va planifica ingrijirea bebelusului.

Informatia il va ajuta pe medicul dvs sa va asigure o ingrijire mai buna sau un tratament adecvat in timpul sarcinii sau al nasterii.

Uneori, testele prenatale pot oferi informatii care sa va ajute la ingrijirea dvs din timpul sarcinii. Testele pot descoperi o problema la bebelusul dvs pe care medicul sa o poata trata inca din timpul sarcinii. De asemenea, il pot atentiona pe medic asupra unei probleme a bebelusului, astfel incat sa puteti beneficia de un medic specialist de indata ce bebelusul se va naste.

Testele prenatale nu sunt perfecte. Chiar daca rezultatele unui test screening sunt negative, exista totusi o sansa minima ca acestea sa nu fie corecte. Astfel, rezultatele initiale sunt fals-negative. De asemenea, chiar daca rezultatele unui screening sunt pozitive, plasandu-va intr-o grupa cu risc crescut, este posibil sa nu fie totusi nicio problema. Acestea sunt rezultatele fals-pozitive. Proportia de rezultate fals-pozitive, fals-negative, variaza de la test la test.

Merita sa faceti un test, tinand cont de starea de anxietate si de stresul pe care acesta il provoaca?

Un test de screening poate sa indice o conditie de risc, dar la fel de bine aceasta poate sa nu fie una reala. De aceea un astfel de test poate sa provoace anxietate fara a fi necesar.

Ar fi bine sa cantariti si riscurile procedurii, cum ar fi durere, grija, posibila pierdere a sarcinii, fata de beneficiile ei, printre care cel mai important este aflarea unei informatii foarte utile.

Mai mult sau mai putin, in functie de clinica la care le faceti. De exemplu, Triplu Test-ul costa cca 100 Ron, si nu se deconteaza de CAS. In logica autoritatilor romane, nici un test prenatal nu se deconteaza, deoarece sarcina nu a fost confirmata.

Urmatorul ghid va poate ajuta sa deveniti mai informat in ceea ce priveste testele prenatale. De asemenea, puteti discuta cu medicul dvs despre beneficiile si riscurile pe care le poate avea fiecare test in parte asupra dvs.

Triplu test consta in 3 teste screening care evalueaza starea de risc de a avea un bebelus cu anumite defecte. Acesta se uita la 3 substante prezente in mod normal in sangele unei femei insarcinate. Testele masoara:

• Maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP), care evalueaza nivelul de alpha-fetoprotein (AFP) din sange. AFP este o proteina produsa de ficatul bebelusului. O mica parte din aceasta proteina trece prin placenta si lichidul amniotic si apare in sangele mamei.
• Human chorionic gonadotropin (HCG), un hormon produs de placenta.
• Estriol, un estrogen produs atat de copil cat si de placenta

• Defecte cromozomiale, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21)
• Defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida

Aceste teste se fac de obicei intre a 15-a si a 22-a saptamana de sarcina. Nivelurile acestor substante chimice se schimba major pe masura ce bebelusul continua sa se dezvolte, de aceea este absolut necesar ca varsta sarcinii sa fie calculata corect.

Testul MSAFP (maternal serum alpha-fetoprotein) este mai precis daca este efectuat intre saptamana a 16-a si a 18-a de sarcina.

Substantele ce urmeaza a fi evaluate pot fi masurate dintr-o proba de sange, luata din vena.

Niveluri scazute pentru MSAFP si estriol, cumulate cu niveluri crescute ale HCG pot indica posibilitatea prezentei sindromului Down. Utilizarea celor 3 teste combinate, pot detecta 60-70% din bebelusii cu sindrom Down. Unele laboratoare pot folosi alta proteina produsa atat de mama cat si de copil (inhibin A) in plus fata de triplu test sau in loc de estriol. In unele studii, folosirea testului cu inhibin A a dus la cresterea ratei de detectare a sindromului Down la 85%. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de 1 la 1000, dar acest risc creste odata cu varsta mamei.

Niveluri scazute ale celor 3 substante pot indica trisomia 18, o anormalitate cromozomiala caracterizata de 3 numere de cromozomi 18. Trisomia 18 cauzeaza retard mental si severe malformatii. Majoritatea bebelusilor cu trisomia 18 mor in primul an de viata. Riscul de a avea un bebelus cu trisomia 18 este foarte mic ~ de numai 1 la 6000.

Testul MSAFP detecteaza anormalitati la nivelul maduvei, cum ar fi spina bifida. Niveluri ridicate in sangele mamei de MSAFP pot indica prezenta unui defect de tub neural, cel mai frecvent fiind spina bifida. Spina bifida apare devreme in dezvoltarea fetala, cand tesuturile nu reusesc sa se inchida peste maduva spinarii, lasand o deschizatura in corpul copilului. Anencefalia apare cand tesuturile nu reusesc sa se inchida peste creierul si capul bebelusului. Riscul de a avea un bebelus cu aceste defecte este foarte mic. Din cca 1000 femei care efectueaza aceasta testare, numai intre 25-50 femei au rezultate mai mari decat normal. Numai 2 din 1000 bebelusi au defecte de tub neural, cam jumatate cu spina bifida si jumatate cu anencefalie. Circa 93% din femeile care fac testul MSAFP au rezultate normale. Din sarcinile cu niveluri anormale de MSAFP, numai 2-3% au de fapt defecte din nastere. Niveluri anormale ale MSAFP pot aparea din mai multe motive, inclusiv:

• Calcularea gresita a varstei sarcinii. Daca varsta sarcinii a fost calculata incorect, interpretarea rezultatelor nivelurilor de MSAFP poate fi afectata. Nivelurile de MSAFP cresc normal in primele 20 de saptamani de sarcina. Daca sarcina este mai avansata decat ati crezut, sangele dvs va contine niveluri mai ridicate de MSAFP decat ar trebui. De asemenea, daca sarcina este mai putin avansata decat ati crezut, nivelurile de MSAFP pot fi mai scazute decat se astepta.
• Sarcina multipla. Doi sau mai multi bebelusi vor produce mai mult MSAFP decat unul singur.
• Probleme cu placenta. Un defect in peretele placentei care permite sangelui bebelusului sa intre in circulatia dvs sangvina va duce la un nivel mai crescut al MSAFP in fluxul dvs sangvin. Acest lucru se intampla ocazional la femeile insarcinate care au tensiune arteriala ridicata sau care au o alta afectiune ce le afecteaza placenta.
• Alti factori. Varsta dvs, greutatea, rasa, daca aveti tip 1 - fiecare dintre acestea pot afecta nivelurile de MSAFP.
• Alte defecte. Orice zona care nu s-a inchis complet. Cum diabetul ar fi un defect al peretelui abdominal, va creste nivelurile de MSAFP din lichidul amniotic si eventual si din sangele mamei.

Cea mai mare ingrijorare pentru marea majoritate a mamelor este anxietatea cauzata de asteptarea rezultatelor testelor, care dureaza cateva zile. De cele mai multe ori, rezultatele sunt negative, insemnand ca nu a fost gasit niciun risc de anormalitati. Totusi, aceasta nu inseamna ca riscul de a avea un copil cu probleme este 0. In cca 7% din cazuri, rezultatele vor fi pozitive si vi se va recomanda sa mai faceti o serie de teste aditionale, mai invazive si mai riscante. Totusi, majoritatea femeilor cu rezultate pozitive vor avea un bebelus normal.

Daca sunteti ingrijorata privind starea de sanatate a bebelusului, un rezultat negativ la aceste teste va va oferi mai multa liniste si incredere ca totul va fi bine. Daca rezultatele sunt pozitive, puteti sa discutati cu medicul dvs desre optiunile pe care le aveti. Sa stiti unele probleme din timp va poate fi de ajutor atat dvs, cat si medicului dvs, si de asemenea, in unele cazuri de anormalitati severe, va pot ajuta sa luati decizia de a intrerupe sarcina.

Daca rezultatele la teste sunt negative, nu mai sunt necesare alte teste aditionale. Daca insa rezultatele sunt pozitive, probabil vi se va recomanda sa faceti si alte teste aditionale. Cateodata chiar are sens sa repetati testele. Medicul dvs va va recomanda si un examen cu ultrasunete, care il va ajuta sa determine varsta corecta a sarcinii si stadiul de dezvoltare al bebelusului. Poate determina de asemenea daca purtati gemeni sau alta sarcina multipla, poate examina fatul pentru defecte vizibile sau alte probleme structurale.

Daca triplu test indica un risc crescut de defecte cromozomiale, este posibil sa vi se recomande si amniocenteza pentru a obtine celule de la fat si a verifica sindromul Down sau alte anormalitati. Daca un bebelus are spina bifida, in 95-97% din cazuri defectul va fi vizibil la ultrasunete in saptamana a 18-a.

Daca nivelurile de MSAFP sunt crescute si la ultrasunete totul este normal, vi se poate recomanda sa faceti amniocenteza pentru a verifica nivelul de MSAFP din lichidul amniotic. Daca amniocenteza indica niveluri ridicate ale MSAFP, riscul ca bebelusul dvs sa aiba un defect de tub neural este foarte crescut. Medicul va poate recomanda o noua ecografie, pentru a determina localizarea defectului.

Triplu test poate detecta sindromul Down in 60-70% din cazuri, cu o rata a rezultatelor fals-pozitive de 5%. Testul MSAFP poate detecta spina bifida in cca 80% din cazuri si anencefalia in cca 90% din cazuri.