Sarcina
pe
saptamani

1 2 3 4
5 6 7 8
9 10 11 12
13 14 15 16
17 18 19 20
21 22 23 24
25 26 27 28
29 30 31 32
33 34 35 36
37 38 39 40
41 42
Intrebari frecvente in sarcina
  Sughitul copilasului in pantecele mamei  
  TOP 10 intrebari  
  TOP 10 lucruri de evitat in sarcina  
  Principalele semne de sarcina  
  Calatoria cu avionul  
  Top 10 temeri - Calatoria cu avionul  
  Sexul si sarcina  
  Baia fierbinte in sarcina  
  Lucrari dentare in sarcina  
  Ce culoare de ochi va avea bebelusul?  
  Activitatea fetala in sarcina  
  7 mituri despre predictia sexului copilului tau  
  Grijile din primul trimestru al sarcinii  
  Grijile din cel de-al 2-lea trimestru de sarcina  
  Grijile din cel de-al 3-lea trimestru  
  Insarcinata pentru a doua oara  
  Trezirea simturilor  
  Semnele timpurii ale travaliului  
  Placenta  
  Semne ale sarcinii cu gemeni  
  Pozitiile de dormit in sarcinii  
  5 efecte secundare ale sarcinii  
  Ce cauzeaza aparitia gemenilor  
  Intoarcerea copilului pentru nastere  
  Urinarea frecventa in timpul sarcinii  
  Folosirea telefonului in sarcina  
  Genetica si copilul tau  
  Anatomia fetusului: creierul  
  Cordonul ombilical  
  7 motive pentru care sarcina e buna  
  Schimbari emotionale in sarcina  
  Schimbari ale corpul gravidei in sarcina  
  Riscul ereditar asupra sanatatii copiilor  
  Sarcina fantoma sau sarcina falsa  
  Visele din timpul sarcinii  
  Schimbari psihologice in sarcina  
  Sarcina vs dragostea in cuplu  
  Cele mai comune boli genetice  
  Simturile in pantec  
  De ce barbatii isi doresc un fiu  
  Schimbari fiziologice in sarcina  
  Schimbari in primul trimestru  
  Schimbari in al 2-lea trimestru  
  Schimbari in al 3-lea trimestru  
  Cum se Calculeaza Varsa Sarcinii  
  Dezvoltarea fetala in primul trimestru  
Cele mai comune boli genetice

Cele mai comune boli genetice

image

Hiperlipidemia familiala combinata si hipercolesterolomia familiala

Aceste tulburari mostenite pot rezulta intr-o crestere a lipidelor din sange si a colesterolului. Ele pot duce la obezitate, intoleranta la glucoza si diabet, infarct si boli ale inimii. Tratamentul include schimbari dietetice si ale stilului de viata.

Boala Huntington

Aceasta este o boala mostenita care cauzeaza ca anumite celulele nervoase din creier si sistemul central nervos sa degenereze. Pierderea acestor celule nervoase cauzeaza simptome precum schimbari de comportament, miscari neobisnuite ce seamana cu cele ale unui sarpe (coree), miscari necontrolate, probleme in a merge, pierderea memoriei, probleme de vorbire, ale functiilor cognitive si dificultate in a inghiti. Tratamentul se axeaza, de obicei, pe stagnarea bolii. Exista o boala Huntington cu debut adult, aceasta fiind si cea mai comuna forma, si se dezvolta, de obicei, cand o persoana se afla la varsta de 30 – 40 de ani. De asemeni, exista si o forma cu debut timpuriu, care incepe, de obicei, in perioada copilariei. Boala Untington este o boala dominanta autozomala, ceea ce inseamna ca daca un parinte o are, copilul are o sansa de 50% sa o mosteneasca – si daca ai mostenit-o, vei dezvolta boala si o poti transmite, la randul tau, copiilor tai.

Distrofiile musculare

Multe dintre distrofiile musculare – caracterizate prin o inrautatire a slabirii muschilor – sunt tulburari mostenite. Cele mai comune sunt:

Distrofia musculara Duchenne

La distrofia musculara Duchenne, simptomele sunt aparente, de obicei, inainte de varsta de 6 ani si, uneori, chiar mai devreme. Aceste simptome sunt: oboseala, posibil retard mental si slabiciuni ale muschilor, incepand cu picioarele si apoi se extinde pana la partea superioara a corpului. De asemeni, pot fi asociata probleme ale inimii, respiratorii si deformari ale pipetului si spatelui. Slabiciunile musculare pot ingreuna, in mod progresiv, mersul. Acea slabiciune devine din ce in ce mai rea – pana la varsta de 12 ani, majoritatea copiilor sunt intr-un scaun cu rotile. Baietii sunt mai predispusi sa mosteneasca aceasta tulburare.

Distrofia musculara Becker

La distrofia musculara Becker, simptomele sunt similare cu distrofia musculara Duchenne, dar apar mai greu si, de asemeni, se inrautatesc mai greu. Acestea pot fi: oboseala, posibil retard mental si slabiciuni musculare, incepand cu picioarele. Slabiciunile musculare din partea superioara a corpului nu sunt la fel de severe precum la Duchenne. Din nou, baietii sunt mai predispusi sa aiba aceasta tulburare si, adeseori, sunt limitati la un scaun de rotile pana la varsta de 25 – 30 de ani.

Anemia cu celule in secera (falciforme)

Anemia cu celule in secera (falciforme) este o boala mostenita, unde celulele rosii de sange, care, in mod normal, au forma unui disc, prezinta o forma de semiluna sau in secera. Aceasta micsoreaza abilitatea celulelor rosii de a transporta oxigen catre toate tesuturile corpului – poate rezulta intr-o criza cu celule in secera dureroasa si poate aparea de putine sau de multe ori, depinzand de fiecare persoana in parte. In afara de dureri (abdominale, de piept si la nivelul oaselor), pot aparea alte simptome, precum oboseala, insuficienta respiratorie, ritm cardiac marit, intarzieri de dezvoltare, febra si ulcere la nivelul picioarelor. Tratamentul include medicamente analgezice, hidroxiuree pentru a micsora numarul episoadelor dureroase, acid folic pentru a sprijini celulele rosii de sange, transfuzii de sange si dializa renala. Anemia cu celule in secera este mai comuna la persoanele de origine africana sau mediteraneeana, dar, de asemeni, apare si la persoanele de alte origini.

Talamesiile

Talamesiile (beta-talamesia este cea mai comuna, alfa-talamesia este mai putin comuna) reprezinta un grup de tulburari mostenite de sange, unde hemoglobina, molecula care transporta oxigenul, nu este sintetizata, in mod corespunzator, de catre celulele rosii de sange. Acest lucru rezulta intr-o anemie – unde simptomele care apar, de obicei, sunt cele de oboseala, o splina marita, oase ce se rup usor, dureri osoase si insuficienta respiratorie. Persoanele care au talasemie pot suferi de un apetit slab, urina ce prezinta o culoare intunecata si icter (o decolorare galbuie a pielii sau a partilor albe din ochi – icterul este un semnal pentru disfunctii hepatice). Infectiile sunt comune la persoanele care sufera de talasamie.

Mutatiile care afecteaza caile biochimice

Fenilcetonuria (PKU) este rezultatul unei lipse a enzimei din ficat care transforma un aminoacid, fenilalalina, in alt aminoacid, tirozina. Daca aceasta nu este descoperita din timp, nivelurile mari de fenilalalina pot cauza retard mental, leziuni ale creierului si convulsii. Tratamentul consta intr-o dieta slaba in fenilalalina si folosirea unui cofactor – tetrahidrobiopterina (BH4), pentru a reduce cantitatea de fenilalamina din sange.

Deficienta de alfa-1 antitripsina duce la o cantitate scazuta de alfa-1 antitripsina in plamani si sange – acest lucru duce la boli ale plamanilor, cum ar fi emfizemul. Primele simptome sunt: insuficienta respiratorie si respiratie suieratoare. Alte simptome care pot aparea, mai tarziu, sunt: pierdere in greutate, infectii frecvente ale tractului respirator, oboseala si ritm cardiac mare.

Exista multa boli ce pot fi transmise genetic. Nu exista vreun tratament pentru aceste tulburari, desi terapia cu gene pare sa aiba potential. Multe dintre aceste tulburari pot fi tratate si cei care au una dintre ele pot trai o viata mai plina.