Aceste tulburari mostenite pot rezulta intr-o crestere a lipidelor din sange si a colesterolului. Ele pot duce la obezitate, intoleranta la glucoza si diabet, infarct si boli ale inimii. Tratamentul include schimbari dietetice si ale stilului de viata.

Aceasta este o boala mostenita care cauzeaza ca anumite celulele nervoase din creier si sistemul central nervos sa degenereze. Pierderea acestor celule nervoase cauzeaza simptome precum schimbari de comportament, miscari neobisnuite ce seamana cu cele ale unui sarpe (coree), miscari necontrolate, probleme in a merge, pierderea memoriei, probleme de vorbire, ale functiilor cognitive si dificultate in a inghiti. Tratamentul se axeaza, de obicei, pe stagnarea bolii. Exista o boala Huntington cu debut adult, aceasta fiind si cea mai comuna forma, si se dezvolta, de obicei, cand o persoana se afla la varsta de 30 – 40 de ani. De asemeni, exista si o forma cu debut timpuriu, care incepe, de obicei, in perioada copilariei. Boala Untington este o boala dominanta autozomala, ceea ce inseamna ca daca un parinte o are, copilul are o sansa de 50% sa o mosteneasca – si daca ai mostenit-o, vei dezvolta boala si o poti transmite, la randul tau, copiilor tai.

Multe dintre distrofiile musculare – caracterizate prin o inrautatire a slabirii muschilor – sunt tulburari mostenite. Cele mai comune sunt:

La distrofia musculara Duchenne, simptomele sunt aparente, de obicei, inainte de varsta de 6 ani si, uneori, chiar mai devreme. Aceste simptome sunt: oboseala, posibil retard mental si slabiciuni ale muschilor, incepand cu picioarele si apoi se extinde pana la partea superioara a corpului. De asemeni, pot fi asociata probleme ale inimii, respiratorii si deformari ale pipetului si spatelui. Slabiciunile musculare pot ingreuna, in mod progresiv, mersul. Acea slabiciune devine din ce in ce mai rea – pana la varsta de 12 ani, majoritatea copiilor sunt intr-un scaun cu rotile. Baietii sunt mai predispusi sa mosteneasca aceasta tulburare.

La distrofia musculara Becker, simptomele sunt similare cu distrofia musculara Duchenne, dar apar mai greu si, de asemeni, se inrautatesc mai greu. Acestea pot fi: oboseala, posibil retard mental si slabiciuni musculare, incepand cu picioarele. Slabiciunile musculare din partea superioara a corpului nu sunt la fel de severe precum la Duchenne. Din nou, baietii sunt mai predispusi sa aiba aceasta tulburare si, adeseori, sunt limitati la un scaun de rotile pana la varsta de 25 – 30 de ani.

Anemia cu celule in secera (falciforme) este o boala mostenita, unde celulele rosii de sange, care, in mod normal, au forma unui disc, prezinta o forma de semiluna sau in secera. Aceasta micsoreaza abilitatea celulelor rosii de a transporta oxigen catre toate tesuturile corpului – poate rezulta intr-o criza cu celule in secera dureroasa si poate aparea de putine sau de multe ori, depinzand de fiecare persoana in parte. In afara de dureri (abdominale, de piept si la nivelul oaselor), pot aparea alte simptome, precum oboseala, insuficienta respiratorie, ritm cardiac marit, intarzieri de dezvoltare, febra si ulcere la nivelul picioarelor. Tratamentul include medicamente analgezice, hidroxiuree pentru a micsora numarul episoadelor dureroase, acid folic pentru a sprijini celulele rosii de sange, transfuzii de sange si dializa renala. Anemia cu celule in secera este mai comuna la persoanele de origine africana sau mediteraneeana, dar, de asemeni, apare si la persoanele de alte origini.

Talamesiile (beta-talamesia este cea mai comuna, alfa-talamesia este mai putin comuna) reprezinta un grup de tulburari mostenite de sange, unde hemoglobina, molecula care transporta oxigenul, nu este sintetizata, in mod corespunzator, de catre celulele rosii de sange. Acest lucru rezulta intr-o anemie – unde simptomele care apar, de obicei, sunt cele de oboseala, o splina marita, oase ce se rup usor, dureri osoase si insuficienta respiratorie. Persoanele care au talasemie pot suferi de un apetit slab, urina ce prezinta o culoare intunecata si icter (o decolorare galbuie a pielii sau a partilor albe din ochi – icterul este un semnal pentru disfunctii hepatice). Infectiile sunt comune la persoanele care sufera de talasamie.

Fenilcetonuria (PKU) este rezultatul unei lipse a enzimei din ficat care transforma un aminoacid, fenilalalina, in alt aminoacid, tirozina. Daca aceasta nu este descoperita din timp, nivelurile mari de fenilalalina pot cauza retard mental, leziuni ale creierului si convulsii. Tratamentul consta intr-o dieta slaba in fenilalalina si folosirea unui cofactor – tetrahidrobiopterina (BH4), pentru a reduce cantitatea de fenilalamina din sange.

Deficienta de alfa-1 antitripsina duce la o cantitate scazuta de alfa-1 antitripsina in plamani si sange – acest lucru duce la boli ale plamanilor, cum ar fi emfizemul. Primele simptome sunt: insuficienta respiratorie si respiratie suieratoare. Alte simptome care pot aparea, mai tarziu, sunt: pierdere in greutate, infectii frecvente ale tractului respirator, oboseala si ritm cardiac mare.

Exista multa boli ce pot fi transmise genetic. Nu exista vreun tratament pentru aceste tulburari, desi terapia cu gene pare sa aiba potential. Multe dintre aceste tulburari pot fi tratate si cei care au una dintre ele pot trai o viata mai plina.