Umflaturile si zgarieturile fac parte din viata fiecarui copil. Pentru majoritatea copiilor, o cazatura de pe o bicileta sau o lovitura gresita la fotbal inseamna o vanataie temporara sau o crusta care se va vindeca. Cu toate acestea, pentru copiii cu hemofilie, aceste traume normale ale copilariei sunt un motiv in plus de ingrijorare.

Hemofilia este o tulburare de sangerare rara, care previne ca sangele sa se coaguleze in mod corespunzator. Deci, o persoana care sufera de hemofilie va sangera mai mult fata de una care nu sufera de aceasta boala. Hemofilia este o tulburare genetica, ceea ce inseamna ca ea este un rezultat al schimbarilor din gene, care fie a fost mostenita (de la un parinte catre copil), fie a aparut in timpul dezvoltarii din pantec.

Hemofilia afecteaza, in general, baietii – aproximativ 1 din 5.000 – 10.000 de persoane se naste cu ea. Fetele sunt afectate mult mai rar. Un barbat nu poate transmite gena catre fiii lui, desi toate fiicele vor fi purtatoare. Fiecare baiat va avea o sansa de 50% de a avea hemofilie, daca mama lui poarta gena.

Atunci cand o persoana sufera o taietura, corpul se protejeaza, in mod natural. Celulele "lipicioase" din sange, numite trombocite, se duc acolo unde are loc sangerarea si astupa gaura. Acesta este primul pas din procesul de coagulare. Atunci cand trombocitele astupa gaura, acestea elibereaza chimicale care atrag, la randul lor, alte trombocite, si, de asemeni, activeaza diferite proteine din sange, stiute ca factori de coagulare. Aceste proteine se amesteca cu trombocitele pentru a forma fibre. Aceste fibre ajuta intarirea cheagului si opresc sangerarea.

Corpul nostru are 12 factori de coagulare care lucreaza impreuna in acest proces (numerotate cu cifre romane de la I la XII). Hemofilia inseamna un numar prea mic al factorului VIII sau IX. O persoana care sufera de hemofilie va avea un numar scazut al unui factor, fie VIII sau IX, dar nu al amandurora.

Exista doua tipuri majore de hemofilie: hemofilia A si hemofilia B. Aproximativ 80% dintre cazuri sufera de hemofilia A, aceasta datorandu-se deficientei al factorului VII. Hemofilia B are loc atunci cand o persoana are un nivel mic al factorului IX.

Hemofilia este catalogata ca fiind slaba, moderata sau severa, acest lucru depinzand de cantitatea factorului de coagulare din sange. Daca o persoana produce doar 1% sau mai putin din factorul afectat, cazul este sever. O persoana care produce intre 2% si 5% sufera de un caz moderat, iar persoanele care produc intre 6% si 50% sunt catalogate ca suferind de un caz slab al hemofiliei.

In general, o persoana care sufera de o hemofilie slaba pot sangera excesiv doar din cand in cand, in timp ce acele persoane care sufera de un caz sever risca sa sangereze mult mai des.

Semnele si simptomele hemofiliei variaza, depinzand de severitatea deficientei de factor si de locul in care are loc sangerarea. Putini copii sunt diagnosticati cu hemofilie in primele 6 luni din viata, deoarece acestia nu sunt predispusi sa sufere de o leziune care va duce la sangerare. De exemplu, doar 50% dintre baietii care sufera de hemofilie sangereaza excesiv atunci cand sunt circumcisi si doar 3% - 5% dintre nou nascutii care sufera de hemofilie sangereaza in interiorul craniului (numita hemoragie intracraniana)

Odata ce copiii cu hemofilie incep sa se taraie sau sa se plimbe singuri prin casa, parintii pot observa vanatai umflate pe stomac, piept, fund sau spate. Uneori, datorita vanatailor care apar in locuri mai putin probabile, parintii pot fi suspectati de abuz, inainte ca fiul sau fiica lor sa fie diagnosticata cu hemofilie.

De asemeni, copilul poate fi agitat si este posibil ca acesta sa nu vrea sa se intinda catre o ceasca, sa mearga sau sa se taraie. Alte simptome pot fi:

• sangerari nazale prelungite
• sangerari excesive de la muscarea buzelor sau a limbii
• sangerari excesive din cauza unei extractii sau a pierderii unui dinte
• sangerari excesive datorita unei interventii chirurgicale
• sange in urina (numita hematurie)

Doctorul tau poate suspecta ca fiul sau fiica ta are hemofilie daca exista un patern al vatamarilor sau al sangerarilor, in special daca acest lucru include sangerarea articulatiilor. Pentru a diagnostica aceasta conditie este nevoie de un set de teste de sange, inclusiv o hemograma completa, timpul de protrombina, timpul de tromboplastina partial activat, nivelul de factor VIII si de factor IX.

Desi hemofilia este o conditie care nu are leac si dureaza toata viata (alta decat transplantul de ficat, o procedura care poate duce, uneori, la probleme de sanatate mult mai serioase decat hemofilia), aceasta poate fi gestionata cu succes prin terapia de inlocuire a factorului de coagulare – infuzii periodice cu factorul de coagulare deficient in fluxul de sange al copilului.

Inlocuirea de factor poate fi facuta intravenos, fie la o clinica de hematologie, fie acasa de o asistenta medicala sau chiar de parinti (si, de asemeni, de pacientii care sufera de aceasta conditie) care au urmat un curs special. Echipa de hemofilie a copilului tau (doctorii numiti hematologi, care sunt specializati in tratarea tulburarilor de sange, asistentele medicale si asistentii sociali) te vor invata cum sa prepari factorul de coagulare concentrat si, de asemeni, cand si cum sa ii administrezi injectia in vena copilului tau.

Odata ce factorul de coagulare este „perfuzat”, acesta va incepe sa actioneze rapid si va ajuta in prevenirea leziunilor la nivelul articulatiilor.

Desi aceste tratamente sunt eficiente, ele sunt, de asemeni, scumpe. Conform Institutului National de Inima, Plamani si Sange, costul tratamentului pentru majoritatea copiilor din Statele Unite ale Americii, care incep sa primeasca infuzii regulate la inceputul vietii, va depasi 1 milion USD pentru primii 10 ani din viata (desi majoritatea planurilor de sanatate vor acoperi o parte mare din aceasta suma).

Intre 14% si 25% dintre copiii care sufera de un caz sever de hemofilie A vor dezvolta inhibitori (anticorpi asupra factorului de coagulare). Corpul lor vad factorul de coagulare ca fiind o substanta straina si dezvolta anticorpi care blocheaza actiunea de coagulare. Acest lucru poate face ca hemofilia sa fie foarte greu de tratat.

O metoda pentru a depasi inhibitorii este aceea de a mari toleranta corpului la factorul de coagulare, prin a infuza o anumita cantitate a factorului, creascand-o usor, in timp. Inhibitorii la factorul IX (hemofilia B) sunt mai putin comuni, dar mult mai greu de tratat.

De asemeni, un medicament nou numit factor VII recombinant a ajutat multe persoane care au aveau probleme cu inhibitorii. Acesta activeaza direct o alta parte a procesului de coagulare si ocoleste deficientele.