Defectele tractului gastrointestinal sunt defecte structurale care pot aparea in orice moment la nivelul tractului gastrointestinal. El este format din esofag, stomac, intestinul subtire si gros, rect si anus. Dezvoltarea incompleta sau anormala a oricaruia dintre aceste organe poate cauza unele blocaje. Aceasta poate conduce la dificultati de inghitire, stari de voma si alte probleme la nivelul intestinelor.

Cateva dintre aceste defecte sunt:

• Atrezie esofagiana, sau o dezvoltare incompleta a esofagului
• Hernie diafragmatica, un defect ce apare intr-un strat de muschi ce separa pieptul de abdomen, lucru ce ar lasa unele organe sa iasa afara din piept.
• Stenoza pilorica, o conditie in care peretele muscular din pasajul care conduce hrana din stomac spre intestinul subtire este anormal de subtire si pasajul este ingust, fortand mancarea sa se retraga prin esofag.
• Boala Hirschsprung, o conditie in care o sectiune din intestinul gros lipsesc niste nervi care controleaza contractiile, rezultand intr-o constipatie severa si, cateodata, o obstructie intestinala.
• Gastroschizis si omfalocel sunt defecte care apar in peretele abdominal permitand intestinelor si altor organe abdominale sa iasa afara.
• Atrezia anala implica lipsa dezvoltarii anusului sau dezvoltarea incompleta a lui, facand ca el sa fie absent sau mai mic decat ar trebui, deseori cu deschizatura in alt loc decat in locul in care ar trebui sa fie.
• Atrezia biliara, o conditie in care conductele biliare din ficat nu s-au dezvoltat in mod normal sau nu s-au dezvoltat deloc.

Fibroza chistica (CF) este o boala care influenteaza, in mod principal, sistemul respiratoriu si sistemul digestiv. O incapacitate de a cara clorul (unul dintre chimicalele din tabelul periodic) din celulele care alineaza organele, cum ar fi plamanul cu pancreasul daca nu sunt in pozitia normala in corp, poate cauza ca organismul sa produca un mucus gros si lipicios. Copiii care sufera de fibroza chistica (CF) pot avea probleme in a respira sau in digerarea alimentelor iar simptomele pot include probleme de respiratie cronice si pneumonie, scaune voluminoase si o crestere in greutate foarte scazuta.

Acest defect este genetic: 1 dintre 4 copii avand parinti care au in structura genei aceasta conditie, fibroza chistica (CF), va lua si el aceasta boala. Aproximativ 1 dintre 30 de persoane din Statele Unite ale Americii poarta o forma alterata a acestei gene. Ea afecteaza, aproximativ, 30.000 de persoane din Statele Unite ale Americii, majoritatea dintre acesti oameni fiind caucazieni. Tratamentul include o terapie pentru a controla infectia, a mentine functia plamanului si pentru o nutritie adecvata.

Sindromul Down este un grup de anormalitati care apare la copiii care au un cromozom in plus (adica 3). Copiii cu acest sindrom au dizabilitati intelectuale (retard mental), defecte faciale distinctive si alte caracteristici fizice, aceste probleme fiind, foarte des, acompaniate cu defecte de inima si alte probleme de sanatate.

Severitatea simptomelor variaza de la o persoana la alta, putand fi slabe, moderate sau severe. Sindrom Down este un defect al nasterii oarecum comun, afectand aproximativ 1 din 800 sau 1 din 1000 de nasteri. Sansa de a avea un copil care va suferi de Sindromul Down creste dramatic odata cu inaintea in varsta a mamei. O femeie care are 35 de ani are o sansa de 1 la 350 de a avea un copil cu Sindromul Down, iar o femeie care are 45 de ani are o sansa de 1 la 30.

Desi cateva dintre problemele de sanatate cauzate de Sindromul Down (cum ar fi un defect al inimii) pot fi tratate prin medicamente si interventii chirurgicale, Sindromul Down nu poate fi tratat.

Sindromul fragil X este caracterizat a fi o insuficienta mentala, variind de la dizabilitati de invatare pana la retard mental, comportamente autistice, probleme de concentrare si hiperactivitate. Caracteristicile fizice la copiii cu sindromul fragil X pot include o fata lunga, urechi mari, platfus si articulatii extrem de flexibile, in special degetele.

Baietii sunt afectati mai des decat fetele si au sanse mai mari de a avea dizabilitati mentale decat o forma usoara de insuficienta a invatarii. Atat fetele cat si baietii au o sansa destul de mare sa aiba probleme la nivel emotional si comportamental. Cateva studii recente sugereaza ca, sindromul fragil X afecteaza aproximativ 1 din 2000 de baieti si aproximativ 1 din 4000 de fete.

Sindromul fragil X este o tulburare genetica pe care este o mostenesc toti copiii de genul feminin dar la nici unul de genul masculin, de la tatal lor.

Mostenirea sindromului fragil X este complexa iar familiile care au un individ afectat cu acest sindrom au nevoie de o consiliere atenta din partea unui doctor bine informat sau de la un consilier genetic. Cu toate acestea, o femeie care are un fiu afectat de acest sindrom, are o sansa de 50% ca fiul ei sa afecteze la randul lui copiii lui. Nu este nici un remediu pentru sindromul fragil X, desi cercetatorii exploreaza noi modalitati de a il preveni si de a face fata complicatiilor.

Distrofia musculara este un termen general folosit pentru a descrie mai mult de 40 de tipuri de boli musculare, toate implicand o degenerare a muschilor care controleaza miscarea. Muschii inimii si alti muschi involuntari sunt afectati intr-o forma de distrofie musculara, si cateva alte forme implicand alte organe. Aproape toate formele ale acestei tulburari sunt genetice si nu pot fi tratate. Tratamentul include terapie fizica si respiratorie, utilizarea unei asistente tehnologice si unele medicamente.

Fenilcetonurie (PKU) este o tulburare a metabolismului care afecteaza felul in care corpul proceseaza proteinele. Aceasta conditie poate cauza dizabilitate intelectuala (retardism mental). Un copil care s-a nascut cu aceasta conditie pare sa fie normal, dar daca boala nu este tratata, copilul va suferi de o dezvoltare anormala si intarziata, care se va vedea la primele zile de nastere. Aproximativ 1 copil din 10.000 pana la 25.000 din Statele Unite ale Americii se naste cu fenilcetonurie (PKU).

Aceasta este o tulburare genetica. Daca ambii parinti poarta o forma alterata a acestei gene, exista 1 sansa din 4 ca bebelusul sa se nasca cu aceasta tulburare. Cu alte cuvinte, copilul va mosteni 2 copii a acestei gene. Din fericire, fenilcetonuria este detectata in primele zile de la nastere, cu ajutorul unui test de sange, fiind un test obligatoriu in Statele Unite ale Americii si in alte tari. Daca bebelusul este tratat corespunzator cu o dieta speciala, dizabilitatea intelectuala poate fi prevenita.

Anemia celulelor este o tulburare a celulelor rosii din sange, in care o forma anormala a unei celule rezulta in anemie cronica (cantitatea sangelui scazuta), episoade periodice de durere si alte probleme de sanatate. Boala este genetica, daca ambii parinti o poarta intr-o forma alterata a genei, copilul lor are 1 sansa din 4 sa o aiba la nastere. In Statele Unite ale Americii, aceasta conditie afecteaza, in marea majoritate, doar americanii de origine africana si latina. Aceasta boala apare, la aproximativ, 1 din 500 de nasteri, in randul americanilor de origine africana si la 1 din 1000 pana la 4000 de nasteri, in randul americanilor de origine latina.

Tratamentul anemiei celulelor poate include luarea unor antibiotice pentru a preveni infectia, transfuzie de sange si tranplant de maduva osoasa. Parintii pot fi testati pentru a se verifica daca poarta gena respectiva. In majoritatea statelor din Statele Unite ale Americii se efectueaza ca o rutina un test de sange pentru a testa copiii de aceasta boala.

Boala Tay-Sachs afecteaza sistemul central nervos, cauzand orbire, dementa, paralizie, crize si surzenie. De obicei, este fatal, copilul murind in primii ani din viata. Bebelusii cu aceasta boala apar normali atunci cand sunt nascuti dar simptomele se dezvolta in timpul primelor luni din viata lor.

Aceasta boala este genetica si apare cel mai des la evrei. Atunci cand 2 parinti poarta aceasta boala, copilul are 1 sansa din 4 sa o aiba. Desi nu exista nici un tratament pentru aceasta conditie, este un test care poate ajuta parintii sa afle daca poarta aceasta boala in gene.

Infectiile care apar in timpul nasterii pot cauza o varietate de defecte. De exemplu:

• Sindromul rubeolei congenitale (aceasta infectie prezinta cel mai mare risc pentru daune fetale) este caracterizata prin pierderea vazului si/ sau a auzului, defecte la nivelul inimii, retardism mental si paralizie cerebrala. Datorita imunizarii universale, rubeola congenitala este aproape niciodata vazuta.
• Toxoplasmoza este o infectie care poate dauna ochii copilului si poate periclita, copilul isi poate pierde auzul, dezvolta anumite dizabilitati de invatare, ficatul si splina se pot mari, poate dezvolta un retardism mental si o paralizie cerebrala.
• Herpesul genital este un virus ce cauzeaza o infectie mamei si poate duce la daune la nivelul creierului, paralizie cerebrala, pierderea vazului, auzului si moarte daca virusul este tramis copilului inainte sau dupa nastere. Complicatiile acestui virus sunt mai comune datorita infectiilor aparuta in timpul nasterii, deci nu sunt, in mod normal, clasificate ca defecte ale nasterii.
• Boala Fifth poate duce o forma periculoasa de anemie, insuficienta cardiaca si in unele cazuri chiar moartea bebelusului.
• Sindromul varicelei congenitale este cauzat de pojar si poate lasa cicatrici bebelusului, anumite defecte la nivelul muschilor si al oaselor, membre paralizate sau malformate, un cap mai mic decat ar fi normal, pierderea vederii, crize si dizabilitate intelectuala (ratardism mental). Aceasta conditie este totusi foarte rara la femeile care sufera de varicela in timp ce sunt insarcinate.
• Citomegalovirusul (CMV) este un virus care daca este luat de o femeie in timp ce este insarcinata, poate duce la situatia in care bebelusul sa se nasca cu o greutate mica, dizabilitate intelectuala (retardism mental) sau anumite dizabilitati de invatare si pierderea auzului.

Testul de rutina prenatal include mai multe teste precum testul cu ultrasunete sau anumite teste de sange, el ajutand la 2 lucruri importante:

• Ajuta sa determine daca mama are vreo infectie sau vreo conditie care poate fi periculoasa pentru copil
• Ajuta sa determine daca fetusul are vreun defect anume

• Defecte la nivelul tubului neuronal (spina bifida, anencefalie).
• Sindromul Down.
• Alte anormalitati cromozomiale.
• Tulburari metabolice mostenite.
• Defecte congenitale la nivelul inimii.
• Cheiloschizis sau un defect al cerului gurii.
• Anumite defecte ale membrelor.
• Tumori congenitale.

• Fibroza chistica.
• Hiperplazie suprarenala congenitala (o tulburare mostenita a glandei suprarenale, care poate cauza o durere severa la bebelusi daca nu este diagnosticata si tratata in primele saptamani din viata lui).
• Pierderea auzului.

Multe dintre defecte nu pot fi prevenite. Totusi, poti sa iti iei cateva precautii inainte si in timpul sarcinii:

Inainte sa fii insarcinata. Femeile care planifica sa devina insarcinate ar trebui sa fie sigure ca au vaccinurile facute la zi, ca nu au vreo boala transmisa sexual (STDs) si ca primesc o doza zilnica recomandata de acid folic. O metoda indicata pentru a asigura acest lucru este luarea vitamine prenatale cu cateva luni inainte de a ajunge insarcinata.

In general, este bine sa eviti medicamentele care nu sunt necesare in timpul sarcinii, deci fii sigura ca vorbesti cu doctorul tau despre orice medicament sau prescriptie medicala ai luat inainte sa fii insarcinata. Ar trebui, totusi, sa te opresti din medicamentele care nu sunt necesare pentru sanatatea ta. Totusi, nu fa acest lucru fara sa iti consulti doctorul.

Daca tu si partenerul tau aveti o istorie de defecte la nastere in familie, daca ai avut deja un copil cu defecte la nastere sau daca pur si simplu faci parte dintr-un grup cu risc mare de acest gen (din cauza varstei, trecutul etnic sau istorie medicala), considera consultarea unui consilier genetic inainte sa devii insarcinata. Mai multe se invata despre gene si alti factori care influenteaza o sarcina, descoperindu-se lucruri noi in fiecare zi despre planificarea prenatala si in timpul sarcinii. Un consilier genetic iti poate da sfaturi despre testarea prenatala si te poate ajuta sa scapi de grijle pe care le ai.

In timp ce esti insarcinata. Cel mai bun lucru pe care o femeie insarcinata il poate face sa fie mai fericita despre sarcina sa, este de a avea grija de corpul lor in timpul sarcinii prin:

• Sa nu fumezi si sa eviti fumatul pasiv.
• Evita alcoolul.
• Evita drogurile ilegale.
• Sa ai o dieta sanatoasa si sa iei vitamine prenatale.
• Sa faci exercitii fizice si sa te odihnesti destul.
• Sa te trezesti dimineata si sa primesti ingrijire prenatala.