Ca majoritatea parintilor care asteapta un copil, si tu probabil alternezi intre fantezia de a avea un copil sanatos si frica de a naste un copil cu un defect. Sau este posibil ca deja sa stii ca bebelusul tau se va naste cu un defect, in urma unui test.

Multi dintre parinti cred ca toate defectele care pot aparea la un copil sunt severe sau chiar fatale, cand realitatea este aceea ca multe dintre ele pot fi tratate, deseori chiar dupa ce a fost nascut copilul si uneori chiar inainte de nasterea acestuia.

Este foarte important sa stii factorii de risc implicati si cum sa previi un defect al copilului. Cu toate acestea, este esential sa realizezi ca majoritatea bebelusilor nascuti cu un defect au 2 parinti perfect sanatosi.

Defectele copilului la nastere sunt definite ca fiind anomalii la nivelul structurii, functiei si metabolismului corpului inca de la inceputul vietii. Majoritatea defectelor sunt anormalitati care duc la o dezvoltare a unor dizabilitati fizice si, uneori, necesita un tratament medical sau chirurgical. Sunt cunoscute mai mult de 4000 de defecte ale copilului la nastere, minore sau majore, si desi ele pot fi tratate sau vindecate, unele reprezinta motivul pentru care micutii pot muri in primul an de viata.

Conform revistei „March of Dimes”, aproximativ 150.000 de bebelusi sunt nascuti cu defecte la nastere in fiecare an in Statele Unite ale Americii. Colegiul american de obstetricieni si ginecologi (ACOG) spune ca 3 din 100 de bebelusi nascuti in Statele Unite ale Americii sufera de un anumit tip de defect.

Defectele copilului la nastere pot fi cauzate de factori genetici, de mediu sau chiar datorita unor factori necunoscuti. Pentru majoritatea defectelor copilului la nastere, cauza este reprezentata de un numar de factori genetici si de mediu.

Defectele structurale sunt acele defecte in care lipseste o parte anume a corpului sau este formata incorect. Defectele metabolice sunt acelea care au legatura directa cu chimia corpului. Cel mai comun defect dintre cele majore care pot aparea la un copil, este acela al inimii. El afecteaza 1 din 150 de copii din Statele Unite ale Americii.

Celelalte defecte structurale comune includ spina bifida, despicatura palatina, platfus si dislocarea congenitala a soldului.

Defectele metabolice afecteaza 1 din 3500 de copii si, de obicei, se manifesta prin formarea incorecta a unei enzime sau chiar lipsa ei (o proteina necesara pentru procesarea de substante chimice din corp). Majoritatea copiilor care sufera de un defect metabolic nu au anormalitati fizice, dar defectele metabolice sunt, de obicei, nocive si, uneori, chiar fatale. Defectele metabolice includ conditii precum boala Tay-Sachs, care este una fatala, ce afecteaza sistemul nervos central si fenilcetonurie (PKU), o conditie ce impiedica organismul sa mai proceseze proteine.

Defectele cauzate de infectii congenitale apar in momentul in care mama sufera de o infectie inainte sau in timpul sarcinii. Infectiile care pot cauza defecte ale nasterii includ rubeola, citomegalovirus (CMV), sifilis, taxoplasmoza, encefalita ecvina venezueleana, parvoviroza si, destul de rar, varsat de vant. Nici unul dintre aceste conditii nu afecteaza 100% dintre copiii a caror mame sufera de o infectie. Daca mama sufera de o infectie la inceputul sarcinii, rubeola are cel mai mare risc in a asigura copilului un defect, (aproximativ 20%). Datorita imunizarii universale in Statele Unite ale Americii, rubeola este foarte rara si sindromul congenital al ei nu este aproape niciodata vazut. Citomegalovirus (CMV) este, probabil, cea mai comuna infectie congenitala si poate fi asociata cu anumite dizabilitati intelectuale (retard mental) si pierderea auzului.

Defectele copilului la nastere mai pot fi cauzate si de consumul de alcool a mamei. Desi exista putine medicamente, cum ar fi acelea folosite pentru combaterea epilepsiei, ele sunt asociate cu un risc pentru anumite defecte ale copilului la nastere dar, totusi, majoritatea medicamentelor prescrise de un doctor nu sunt considerate ca fiind un risc pentru copil.

Majoritatea bebelusilor nascuti cu un defect au parinti perfect sanatosi sau care nu prezinta nici un fel de risc. O femeie poate face orice ii cere doctorul pentru a naste un copil sanatos si tot risca o sansa de a avea un micut care sa prezinte un defect.

De fapt, conform revistei „March of Dimes”, aproximativ 60% dintre defectele nasterii sunt din cauze necunoscute. Restul de 40% sunt cauzate de factori de mediu sau genetici, sau o forma de combinatie a celor 2.

Genetica are un rol in unele defecte ale nasterii. Fiecare celula din corp are cromozomi care contin gene, ajutand la determinarea caracteristicilor unice ale unei persoane. Daca o singura gena lipseste sau nu este complet buna, acest lucru poate cauza un defect al copilului la nastere, lucru care este important deoarece fiecare celula contine, aproximativ, 25.000 de gene, determinand totul despre corp, de la lungimea degetelor pana la culoarea ochilor.

De unde apar genele defecte? Un copil mosteneste o pereche de cromozomi (si o pereche de gene) de la fiecare parinte. Cateodata, o boala sau un defect poate aparea doar daca unul dintre parinti o transmite (chiar daca bebelusul primeste o gena normala de la celalalt parinte). Acest lucru este numit „mostenire dominanta” si include defecte ale nasterii precum achondroplasia (o forma de nanism) si sindromul Marfan (o tulburare explicata printr-o lungime anormala a degetelor, mainilor si picioarelor).

Unele defecte ale copilului la nastere pot aparea doar daca boala este purtata in gene de ambii parinti, acest lucru fiind numit „mostenire recesiva” si include conditii precum boala Tay-Sachs sau fibroza chistica.

In cele din urma, unii baieti mostenesc tulburari de la genele transmise de la mamele lor. Aceste defecte, includ conditii precum hemofilie sau daltonismul, ele fiind numite „legate de X” deoarece genele sunt transmise pe cromozomul X. Intrucat barbatii sau doar 1 cromozom X pe care il primesc de la mama lor (femeile au 2 cromozomi X, unul de la fiecare parinte), o gena defecta pe cromozomul X are sansa sa dauneze mai mult decat ar trebui deoarece cromozomul X de la femei nu este o copie normala cu acel al unui barbat. Femeile care au o gena defecta pe un cromozom X dar o gena intacta pe celalalt, au sanse slabe de a fi influentate de conditia „legat de X”.

O alta cauza a defectelor de la nastere este cea a numarului de structuri de cromozomi din corp. O eroare in timpul formarii ovulului sau a spermatozoidului poate face ca un copil sa se nasca cu mai multi sau mai putini cromozomi, sau sa aiba unul deteriorat. Defectele copilului la nastere cauzate de probleme la nivelul cromozomului includ conditii precum sindromul Down. Riscul de a avea aceasta conditie creste simultan cu varsta mamei.

Cauzele de mediu care pot influenta bebelusul sa se nasca cu un defect au mai mult de a face cu sanatatea mamei si expunerea ei la chimicale sau la anumite boli. Cand o mama are o anumita infectie (cum ar fi rubeola) in timpul sarcinii, ea poate cauza un defect al copilului. Abuzul de alcool din partea mamei poate cauza sindromul alcoolismului fetal dar si anumite medicamente luate de mama pot cauza un defect al copilului.

Defectele congenitale multifactoriale sunt cauzate de o combinatie de factori genetici si de mediu si includ defecte congenitale ale inimii, defecte la nivelul tubului neuronal, labioschizis si defecte la nivelul cerului gurii.

Desi poti face anumiti pasi pentru a preveni defectele, ele pot aparea chiar daca tu si partenerul tau nu aveti o istorie de defecte ale copilului la nastere in familie sau daca ati avut copii sanatosi in trecut.

Cheiloschizis sau defectele la nivelul cerului gurii apar atunci cand tesutul gurii sau a buzei nu se formeaza corespunzator in timpul dezvoltarii sarcinii. Cheiloschizis-ul este o deschidere larga intre buza de sus si nas. Defectul la nivelul cerului gurii este o deschizatura intre cerul gurii si cavitatea nazala.

In Statele Unite ale Americii, defectele orale apar la, aproximativ, 1 din 700 sau 1000 de nasteri, acest lucru facandu-l unul dintre cele mai comune defecte majore. Mai des, ele apar la copiii descendenti din Asia, America latina sau America nativa. Este crezut ca o varietate de factori de mediu si genetici pot cauza aceste defecte, dar nu este cunoscut exact care dintre ei. Aceste probleme pot fi, totusi, reparate chirurgical, dupa nastere.

Paralizia cerebrala este, de obicei, nedetectata dupa ce s-a nascut copilul si depinzand de gravitatea ei, detectarea ei putea aparea si dupa cateva luni. Termenul se refera, de fapt, la un grup de conditii care afecteaza controlul miscarii si poate cauza leziuni la nivelul creierului. Persoanele cu paralizie cerebrala pot avea dificultati in controlarea miscarii muschilor (ce muschi anume nu pot misca variaza de la persoana la persoana).

Aproximativ 70% dintre persoanele cu paralizie cerebrala sufera si de alte dizabilitati, cea mai comuna fiind dizabilitatea intelectuala (retard mental). Unii copii care sufera de paralizie cerebrala pot avea probleme la mers, altii nu pot inghite sau vorbi. Paralizia cerebrala apare intre 2 si 6 nasteri din 1000 (aproximativ 10000 de copii se nasc in Statele Unite ale Americii cu paralizie cerebrala, sau o dezvolta in timpul vietii).

In majoritatea cazurilor nu se stie exact de ce a aparut paralizia cerebrala, dar in unele cazueri ea se iveste din cauza nasterii premature sau a unei leziuni la nivelul creierul in timpul ultimului trimestru a sarcinii sau in timpul nasterii.

Paralizia cerebrala poate avea, totusi, si o cauza genetica. Aceasta poate aparea din cauza unor lovituri la cap sau meningita. Deci, prin urmare, nu toate cazurile de paralizie cerebrala sunt considerate a fi un defect la copil in momentul nasterii. Exista anumite tratamente, precum terapie pentru imbunatatirea competentelor motorii, interventii chirurgicale, proteze sau alte tipuri de echipamente care pot imbunatati mobilitatea si controlul muschilor copilului. Logopedia si terapia ocupationala pot imbunatati si ele viata copilului.

Alte defecte pot aparea si la nivelul piciorului, fiind un grup de defecte structurale in care oasele, articulatiile, muschii si vasele de sange sunt formate incorect. Aceste defecte variaza de la slabe pana la severe si pot afecta unul sau ambele picioare. Picioarele afectate sunt, de cele mai multe ori, indreptate in jos si sunt destul de limitate in miscare.

Acest defect este destul de comun, afectand 1 din 735 de bebelusi nascuti in fiecare an, in Statele Unite ale Americii. Baietii sunt afectati aproape de 2 ori mai des decat fetele. Aceasta este o cauza necunoscuta, dar poate fi tratata prin aplicarea unui ghips exact dupa momentul nasterii. Metoda are succes aproape de fiecare data, dar daca nu are, va fi necesara o interventie chirurgicala sau ghipsuri aditionale.

Dislocarea congenitala a soldului apare atunci cand partea de sus a osului coapsei nu sta corect in pelvis. Acest lucru se poate intampla la unul sau la amandoua solduri. Apare la aproximativ 1 sau 2 nasteri din 1000, mai des la fete si tinde sa se repete de-a lungul istoriei familiei, desi nu este stiuta o cauza exact. De obicei, este detectata la nastere si tratata imediat prin punerea copilului intr-o curea moale, timp de 6 pana la 9 luni. Daca nu este detectata si tratata imediat, este posibil sa fie nevoie de o interventie chirurgicala.

Hipotiroidismul congenital apare, de obicei, la aproape 1 din 3000 sau 4000 de nasteri. Aceasta conditie rezulta din absenta sau dezvoltarea incorecta a glandei tiroide a copilului la nastere sau cand un defect metabolic blocheaza producerea de hormon tiroidian. Aceasta poate cauza ca bebelusul sa nu dezvolte o cantitate indeajunsa de hormon tiroidian, care este importanta pentru cresterea normala si dezvoltarea creierului.

Intarzierea dezvoltarii si dizabilitatea permanenta intelectuala poate rezulta daca aceasta conditie nu este detectata si tratata (proces oral, cu hormon tiroidian) in primele saptamani din viata sugarului. Din aceasta cauza, fiecare stat din Statele Unite ale Americii si alte tari verifica bebelusul de aceasta boala imediat ce acesta se naste, printr-un test de sange.

Sindromul alcoolismul fetal (FAS) este caracterizat prin oprirea usoara a cresterii, retardul mental, anormalitati la nivelul fetei si probleme cu sistemul nervos central. In fiecare an, intre 2000 si 12.000 de bebelusi din Statele Unite ale Americii se nasc cu defecte cauzate de alcool. Sindrom alcoolismul fetal (FAS) nu poate fi vindecat sau tratat, dar poate fi prevenit prin evitarea alcoolului din partea mamei in timpul sarcinii.

Defectele tubului neuronal (NTDs) apar in prima luna de sarcina, atunci cand structura creierului si maduva osoasa se formeaza. In mod normal, aceasta structura ia forma unui tub pana la a 29-a zi de dupa concepere. Cand tubul nu se inchide complet, copilul sufera de un defect al tubului neuronal (NTDs) si multi dintre acesti copii se nasc morti sau vor muri in scurt timp dupa nastere.

Cele mai comune forme de defecte al tubului neuronal sunt:

• Spina bifida, se intampla atunci cand coloana vertebrala nu se inchide complet in jurul maduvei spinarii. Variaza intre o forma slaba si una severa si poate fi asociata cu pierderea vezicii sau functiile intestinale, paralizie si, in unele cazuri, chiar moarte.
• Anencefalia, care apare la 3 din 10.000 de nasteri, implica pierderea dezvoltarii la o anumita parte a creierului.

Defectele inimii apar atunci cand oricare dintre cele 4 parti ale inimii esueaza sa se dezvolte corect. Acestea includ:

• Defect atrial si septal ventricular: sunt acele gauri din perete care separa partea stanga de partea dreapta a inimii.
• Inchiderea canalului arterial: este prezent atunci cand canalul sanguin tubular care permite sangelui sa treaca prin plamani in timp ce bebelusul se afla in pantec nu se inchide (cum ar fi de asteptat) dupa nastere.
• Supapa de stenoza aortica sau pulmonara: ingustarea valvelor care permit sangelui sa treaca din inima spre restul corpului.
• Coarctatia aortei: este ingustarea aortei, vasul major de sange care poarta sangele de la inima spre restul corpului.
• Transpunerea marilor artere: se intampla atunci cand partea inimii care pompeaza sange catre corp este nedezvoltata sau inexistenta.
• Tetralogia Fallot: este o combinatie de 4 defecte ale inimii care implica restrictia sangelui de a trece prin plamani.