Sarcina pe saptamani

1 2 3 4 5 6 7
8 9 10 11 12 13 14
15 16 17 18 19 20 21
22 23 24 25 26 27 28
29 30 31 32 33 34 35
36 37 38 39 40 41 42




Intrebari frecvente in sarcina
  Sughitul copilasului in pantecele mamei  
  TOP 10 intrebari  
  TOP 10 lucruri de evitat in sarcina  
  Principalele semne de sarcina  
  Calatoria cu avionul  
  Top 10 temeri - Calatoria cu avionul  
  Sexul si sarcina  
  Baia fierbinte in sarcina  
  Lucrari dentare in sarcina  
  Ce culoare de ochi va avea bebelusul?  
  Activitatea fetala in sarcina  
  7 mituri despre predictia sexului copilului tau  
  Grijile din primul trimestru al sarcinii  
  Grijile din cel de-al 2-lea trimestru de sarcina  
  Grijile din cel de-al 3-lea trimestru  
  Insarcinata pentru a doua oara  
  Trezirea simturilor  
  Semnele timpurii ale travaliului  
  Placenta  
  Semne ale sarcinii cu gemeni  
  Pozitiile de dormit in sarcinii  
  5 efecte secundare ale sarcinii  
  Ce cauzeaza aparitia gemenilor  
  Intoarcerea copilului pentru nastere  
  Urinarea frecventa in timpul sarcinii  
  Folosirea telefonului in sarcina  
  Genetica si copilul tau  
  Anatomia fetusului: creierul  
  Cordonul ombilical  
  7 motive pentru care sarcina e buna  
  Schimbari emotionale in sarcina  
  Schimbari ale corpul gravidei in sarcina  
  Riscul ereditar asupra sanatatii copiilor  
  Sarcina fantoma sau sarcina falsa  
  Visele din timpul sarcinii  
  Schimbari psihologice in sarcina  
  Sarcina vs dragostea in cuplu  
  Cele mai comune boli genetice  
  Simturile in pantec  
  De ce barbatii isi doresc un fiu  
  Schimbari fiziologice in sarcina  
  Schimbari in primul trimestru  
  Schimbari in al 2-lea trimestru  
  Schimbari in al 3-lea trimestru  
  Cum se Calculeaza Varsa Sarcinii  
  Dezvoltarea fetala in primul trimestru  
Cele mai comune boli genetice

Cele mai comune boli genetice

ADN

Sunt multe teorii despre motivul pentru care apar bolile genetice. Stim ca atat factorii de mediu, cat si cei genetici, joaca un rol in dezvoltarea lor, dar nu intelegem cu exactiate cum.

O tulburare genetica este cauzata de anormalitatile din materialul genetic al unei persoane (ADN-ul, sau genomul). Exista patru tipuri diferite de tulburari genetice. Acestea sunt:

  1. O singura gena a suferit o mutatie
  2. Mai multe gene au suferit o mutatie
  3. Schimbari cromozomiale – arii intregi din cromozom pot lipsi sau sa fie intr-un alt loc.
  4. Mitocondriala. Materialul genetic matern din mitocondrii poate suferi, de asemeni, de o mutatie.
Stim ca unele grupuri etnice sunt predispuse sa aiba anumite tulburari genetice (persoanele originare din zonele mediteraneene din Europa, de exemplu, sunt mai predispuse sa aiba o forma de anemie care este genetica – talasemia). De asemeni, stim ca unele tulburari genetice, cum ar fi anemia cu celule in secera (falciforme), numita si ACS, de exemplu, reprezinta o incercare a corpului sa combata factorii de stres din mediu. In ACS, mutatia care cauzeaza ca celulele rosii de sange sa se schimbe ajuta, de asemeni, la minimalizarea infectiei cu parazitul malarial.

Totodata, stim ca o femeie este nascuta cu toate ovulele in ovarele ei – si cu cat asteapta mai mult sa aiba copii, cu atat creste riscul de aparitie a unei tulburari genetice la acel copil. De asemeni, se pot efectua teste pentru a detecta anumite boli genetice, cum ar fi Fibroza Chistica, Sindromul Down, Sindromul Fragil X, Trombolie mostenita (Factorul V Leiden, Factorul II), Sindromul Bloom, Boala Canavan, Fibroza Chistica, Dysautonomia Familiala, anemia Fanconi, boala Gaucher, Mucolipdosis de tip IV, boala Niemann-Pick, boala Tay-Sachs, Sindromul klinefelter, defecte ale tubului neural, anemia cu celule in secera, talasemia, unele tulburari trisomice si Sindromul Turner.

Fibroza Chistica

Fibroza chistica este una dintre cele mai comune boli mostenite in randul caucazienilor si este cauzata de lipsa proteinei care controleaza echilibrul de cloruri din corp. Efectul acestui lucru sunt dificultati in respiratie si infectii recurente ale plamanilor. De asemeni, implica probleme in degestie si reproducere. Simptomele variaza de la slabe pana la severe. Ambii parinti trebuie sa aiba aceasta conditie pentru ca un copil sa fie afectat – fiecare copil are o sansa de 25% (1 din 4) sa fie afectat. Fibroza chistica este mai comuna la caucazieni, in special in randul evreilor askenazi, dar se regaseste in toate grupurile etnice.

Sindromul Down

Sindromul Down este o anormalitate cromozomiala cauzata de o copie suplimentare a genelor gasita pe cromozomul #21. Sindromul Down afecteaza aproximativ 1 din 800 – 1000 de nou nascuti. Poate fi detectat prin testarea prenatala. Exista un patern al caracteristicilor, unele dintre ele fiind vizibile imediat la nastere – cum ar fi trasaturile faciale, tonus muscular scazut, defecte ale sistemului digestiv si cardiac si intarzieri de dezvoltare. Copiii care au Sindromul Down sunt afectati intr-un mod variat, de la moderat pana la sever. Orice grup etnic poate fi afectat si este, adeseori, asociat cu varsta inaintata a mamei.

Sindromul Fragil X

Sindrom Fragil X este asociat cu cel mai comun tip de intarzieri de dezvoltare si retard mental mostenit. Intarzierile si dificultatile cognitive pot varia de la simptome usoare, pana la severe, si, uneori, sunt asociate cu autismul. Aproximativ 1 din 1500 de masculi si 1 din 2500 de femele sufera de Sindromul Fragil X. In mod normal, barbatii au un singur cromozom X si femeile au 2. La acest sindrom, cromozomul X se poate rupe. Aria cromozomului X care cauzeaza fragilitate poate fi repetata pe acelasi cromozom – cu cat sunt mai multe arii de acest gen, cu atat mai mare este fragilitatea si cu atat mai serios este sindromul.

Probleme de coagulare mostenite

Procesul de coagulare a sangelui este una dintre cele mai complicate cai biochimice ale corpului si exista un numar de probleme diferite de coagulare mostenite. Aceste probleme de coagulare pot rezulta intr-o sangerare abundenta si intr-o formare anormala a cheagurilor din corp, majoritatea fiind comune in vene. Cea mai comuna anormalitate este reprezentata de Factorul V Leiden si poate fi o problema ce apare in timpul sarcinii, ducand la preeclamsie, o greutate mica la nastere, nastere cu un copil mort si probleme la nivelul placentei.

Mai sunt si alte probleme mostenite de coagulare, cum ar fi deficitul de protrombina (Factor II), de proteina S, de proteina C si de antitrombina III.

Hemofilia este o tulburare de coagulare bine stiuta – cele mai comune tipuri sunt: Hemofilia A (unde exista o deficienta a factorului de coagulare VIII), Hemofilia B (unde exista o deficienta a factorului de coagulare IX) si boala Von Willebrand (unde exista o deficienta a factorului de coagulare Von Willebrand).

Simptomele acestor tulburari de coagulare sunt:

  • Sangerari excesive externe la nivelul gingiilor si nasului si interne la sistemul gastrointestinal si articulatii.
  • Sangerari menstruale anormale.
  • Echimoza excesiva.
  • Eruptii cutanate.















                                                                                                                                                                   




Calculator

Zodii copii

Lista nume

Lista nume

forum